Νάξος - Νοσοκομείο: Σε εξέλιξη το πρόγραμμα "Νίκος Πρωτονοτάριος"

Πριν από μερικές ημέρες είχαμε αναφερθεί στη "Νόσο Νάξος – Naxos disease", στην κληρονομική πάθηση του μυοκαρδίου, που εμφανίζεται με πολύ μεγάλη συχνότητα στην περιοχή της Μεσογείου και κυρίως στην Νάξο, την Μήλο και την Νότια Εύβοια. Και αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ατόμων από καρδιακή ανακοπή. Πως κληρονομείται; Με υπολειπόμενο τρόπο. Και πολύ απλά σημαίνει, ότι υπάρχει το φυσιολογικό γονίδιο που έχει σαν αποτέλεσμα με την έκφρασή του την καλή λειτουργία της καρδιάς. Παράλληλα υπάρχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο το οποίο προκαλεί τις βλάβες στο μυοκάρδιο. Για να γεννηθεί ένας ασθενής θα πρέπει και οι δυο γονείς του παιδιού να είναι φορείς για το μεταλλαγμένο γονίδιο. 

Και όπως διαβάζουμε σήμερα σε σχετικό δελτίο ενημέρωσης από το Νοσοκομείο Νάξου με τίτλο "Πρόγραμμα Νίκος Πρωτονοτάριος, ανιχνευτικός έλεγχου γονιδίου "Ναξος" ..... Περιγράφηκε πρώτη φορά το 1986 σε ασθενείς καταγόμενους από τη Νάξο από τους γιατρούς Νίκο Πρωτονοτάριο και Ανταλένα Τσατσοπούλου. Το έτος 2000, εντοπίσθηκε η υπεύθυνη υπολειπόμενη παθολογική μετάλλαξη «γονίδιο Νάξος».

Από τον Νοέμβριο του 2018 ξεκίνησε πρόγραμμα, χρηματοδοτούμενο από την Ελληνική Κυβέρνηση, για δωρεάν ανίχνευση του παθολογικού γονιδίου στις πάσχουσες οικογένειες και γενικότερα στον πληθυσμό των Κυκλάδων. Στόχος η αποτελεσματικότερη διαχείριση και αντιμετώπιση ασθενών με το σπάνιο σύνδρομο Νάξος και των ετεροζυγοτών φορέων / μελών οικογενειών. Το πρόγραμμα ονομάζεται «ΝΙΚΟΣ ΠΡΩΤΟΝΟΤΑΡΙΟΣ» προς τιμή του θεμελιωτή της έρευνας για την Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια στην Ελλάδα. Διεξάγεται σε συνεργασία του Παιδιατρικού τμήματος του Γενικού Νοσοκομείου-ΚΥ Νάξου με το τμήμα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων και το Γενετικό Εργαστήριο του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου.

Στους ελέγχους που έχουν πραγματοποιηθεί στο πρώτο εξάμηνο εφαρμογής του προγράμματος έχει βρεθεί ποσοστό ετεροζυγοτών φορέων του γονιδίου περίπου 25%. Το ποσοστό αυτό ενδέχεται να είναι μικρότερο όταν ο έλεγχος συμπεριλάβει πολύ μεγαλύτερο αριθμό ατόμων. Οι ετεροζυγότες δεν πάσχουν από τη νόσο. Γάμος μεταξύ δύο ετεροζυγοτών έχει πιθανότητα γέννησης πάσχοντος 25% για κάθε εγκυμοσύνη. Οι ετεροζυγότες φορείς ενημερώνονται σχετικά από την παιδίατρο κ. Ανταλένα Τσατσοπούλου και προγραμματίζεται κατάλληλη συμβουλευτική και συστηματική κλινική παρακολούθηση σύμφωνα με τα τελευταία επιστημονικά δεδομένα για την Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια.

Ελπίζουμε με την εφαρμογή του προγράμματος να επιτευχθεί η ελαχιστοποίηση της εμφάνισης της νόσου στη Νάξο και τις Κυκλάδες γενικότερα.

Ημέρα επικοινωνίας και ελέγχων έχει ορισθεί η Τρίτη κάθε εβδομάδα. Όλοι οι ενδιαφερόμενοι ιατροί και κάτοικοι των Κυκλάδων μπορούν να λαμβάνουν πληροφορίες και να κλείνουν ραντεβού στα τηλέφωνα: 2285360500, -501, -615.